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三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症_百科词条

三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种先天性代谢缺陷病,1970年由Eldjarn等首先报道。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰...

病因   遗传模式   临床表现   诊断方法   治疗措施

baike.com/2019-11-14

多发性羧化酶缺乏症_百科词条

多发性羧化酶缺乏症,新生儿若患有该疾病时,则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力,造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生...

疾病介绍   遗传模式   表现症状   诊断   治疗

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