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小儿糖原贮积病_百科词条

小儿糖原贮积病Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸...

病因   临床表现   检查   诊断   治疗

baike.com/2019-11-20

小儿糖原贮积病_百科词条

小儿糖原贮积病Ⅲ型(GSD-Ⅲ)是常染色体隐性遗传疾病,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型即CoriⅢ型糖原贮积综合征,...

病因   临床表现   检查   诊断   治疗

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小儿糖原贮积病_百科词条

小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6转葡...

病因   临床表现   检查   诊断   鉴别诊断

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小儿糖原贮积病_百科词条

少数早发型患儿的病情严重,表现为全身肌力,肌张力低下和进行性呼吸困难,预后不佳。 鉴别诊断少数患儿的肌电图可能出现炎症性肌病特征,会导致诊断困难,必须鉴...

病因   临床表现   检查   诊断   鉴别诊断

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小儿糖原贮积病_百科词条

病因小儿糖原贮积病是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。临床表现临床表现...低下、肢体肌力差,表现为进行性肌,常在4岁左右夭折。(2)成人...。患儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。治疗各型糖原贮积...

病因   临床表现   检查   诊断   治疗

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小儿糖原贮积病_百科词条

患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高。 糖耐量试验,多用于可疑糖尿病患儿。 多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方...

病因   临床表现   检查   诊断   鉴别诊断

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小儿糖原贮积病_百科词条

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糖原累积_百科词条

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合...

病因   临床表现   检查   诊断   治疗

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罕见临床与诊断_百科词条

《罕见病临床与诊断》是2017年11月出版的图书,作者是王凯娟、聂伟。

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