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小儿戈谢病_百科词条

戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病,50年后Aghion报道戈谢病是由...

病因   临床表现   检查   诊断   鉴别诊断

baike.com/2019-12-05

高雪氏症_百科词条

疾病介绍戈谢病(Gaucher disease)是“较常见”的溶酶体...病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。表现分型戈谢病常有多脏器受累的表现,但轻重程度差异很大。根据神经系统是否受累,将戈谢病主要分为非神经病变型...

疾病介绍   表现分型   诊断   治疗   疾病管理

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戈谢氏病_百科词条

基本介绍戈谢病(Gaucher disease)是"较常见”的溶酶体...病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。临床表现分型戈谢病常有多脏器受累的表现,但轻重程度差异很大。根据神经系统是否受累,将戈谢病主要分为非神经病...

基本介绍   临床表现分型   诊断   治疗   疾病管理

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Gaucher病_百科词条

基本介绍戈谢病(Gaucher disease)是"较常见"的溶酶体...病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。临床表现戈谢病常有多脏器受累的表现,但轻重程度差异很大。根据神经系统是否受累,将戈谢病主要分为非神经病变型...

基本介绍   临床表现   诊断   治疗   疾病管理

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戈谢细胞_百科词条

目录.基本情况介绍.戈谢病.戈谢病病因. 发病机制. 症状. 临床表现. 诊断依据. 治疗前的注意事项. 产前诊断. 戈谢病西医疗法各种形态...,核偏在,核仁不清。12.具有隐形性戈谢病戈谢病的诊断 戈谢细胞 根据肝大...

目录   各种形态   戈谢病   戈谢病病因   发病机制

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Cerdelga_百科词条

Cerdelga(eliglustat)为长期治疗有1型戈谢病的成年患者,一种罕见遗传病。戈谢病发生在不能产生足够的一种酶被称为葡糖脑苷脂酶的人们,该酶缺乏引起在脾,肝和骨髓收集脂肪物质。戈谢病的主要体征包括肝和脾肿大,低...

批准上市   药品信息   适应证和用途   剂量和给药方法   剂型和规格

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eliglustat_百科词条

Cerdelga(eliglustat)为长期治疗有1型戈谢病的成年患者,一种罕见遗传病。   戈谢病发生在不能产生足够的一种酶被称为葡糖脑苷脂酶的人们,该酶缺乏引起在脾,肝和骨髓收集脂肪物质。戈谢病的主要体征包括肝和脾肿大...

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干血纸片法_百科词条

戈谢病在内的遗传代谢性疾病,干血纸片仅能作为高危筛查或者新生儿大规模筛查...),并结合基因突变检测完成疾病的诊断。应用流程在戈谢病诊断及筛查中的应用戈谢病概况溶酶体贮积病(Lysosomal Storage...

原理   应用范围   优势和局限性   应用流程

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酶学活性检测_百科词条

神经节苷脂沉积病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈谢病、尼曼-匹...脑白质营养不良、戈谢病、法布里病、Farber病、黏多糖贮积症多型...症、黏脂贮积症Ⅱ、III型 血小板低 戈谢病、 肢体疼痛或骨痛 戈谢病...

重要性   溶酶体贮积症   流程及方法

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