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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症_百科词条

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一种...

病因学   发病率   遗传模式   临床表现   诊断

baike.com/2019-11-11

希特林蛋白缺乏症_百科词条

希特林蛋白缺乏症,是一种线粒体内钙结合天冬氨酸蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。

定义   分类   发病机制   治疗

baike.com/2019-11-11

生酮饮食_百科词条

β-氧化缺乏症链酰基脱氢酶缺乏症链酰基脱氢酶缺乏症短链酰基脱氢酶缺乏症 3-羟基脂酰辅酶缺乏症3-羟基脂酰辅酶缺乏症丙酮酸羧化酶缺乏症...的疾病有:磷酸果糖激酶缺乏症,Ⅴ型糖原病,线粒体呼吸复杂疾病。2...

生酮饮食   发展起源   原理机制   注意事项   检查事项

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戊二酸尿症2型_百科词条

谱检测可有、中和长链酰基肉碱升高。酰基肉碱是脂肪酸和氨基酸代谢的中间...。GAⅡ由于多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏,导致体内多种酰基肉碱的蓄积,所以串联质谱结果显示从短链到长多种酰基肉碱增高。[2] 治疗 关于 GA...

病因   症状   诊断   治疗

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左卡尼丁_百科词条

能将长脂肪酸带进线粒体基质,并促进其氧化分解,为细胞提供能量,又能将线粒体内产生的短链酰基输出。本药的补充可缓解其因体内缺乏引起的脂肪代谢紊乱...转移酶I和内膜内侧的卡尼汀脂转移酶Ⅱ作用下,使脂酰辅酶A(CoA...

baike.com/2019-11-11

韩连书_百科词条

羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病 .开展相关搜查韩连书 2013年3月24日...二酸血症等有机酸血症及原发性肉碱缺乏症等脂肪酸代谢病有一定的研究,积累了...

任务简介   擅长疾病   开展相关搜查

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