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CM1神经节苷脂贮积症_百科词条

CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为...

流行病学   病因   发病机制   临床表现   诊断

baike.com/2019-12-11

GM1神经节苷脂贮积症_百科词条

GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症,是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢...

病因   临床表现   检查   鉴别诊断   治疗

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溶酶体贮积症_百科词条

溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。

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黏多糖贮积症Ⅰ型_百科词条

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮...

概述   流行病学   病因   发病机制   临床表现

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神经鞘脂贮积症_百科词条

神经鞘脂贮积症所属现代词,指的是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏,使神经鞘脂降解障碍而堆积,导致器官的损害。

概述   神经鞘脂贮积症分类   临床表现   诊断与防治   遗传咨询

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黏脂贮积症Ⅰ型_百科词条

黏脂病是一组新发现的溶酶体病,近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷,从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、...

概述   流行病学   病因   发病机制   临床表现

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黏脂贮积症Ⅳ型_百科词条

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常...

病因   发病机制   临床表现   诊断   检查

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GM2神经节苷脂沉积_百科词条

GM2神经节苷脂沉积症(GM2 Gangliosidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称作GM1神经节苷脂贮积症 由溶酶体β-氨基己糖苷酶(H...

病因   分类   症状   诊断   治疗

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CM1神经节苷脂贮_百科词条

CM1神经节苷脂贮积症是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。

概述   CM1神经节苷脂贮积症病因   类型   检查

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