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神经系统遗传代谢病_百科词条

神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分,是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的临床表现可以多种多样,如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、...

内容   配图   所属分类

baike.com/2019-12-05

遗传代谢病检测_百科词条

遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

什么是遗传代谢病检测?   为什么要进行遗传代谢病检测?

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遗传性代谢病_百科词条

遗传性代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种,其中有苯...

诊断   临床表现   治疗方法   护理

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代谢病_百科词条

在体内生物化学过程发生障碍时,某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一,诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。...

代谢病病因   先天因素   后天因素

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遗产代谢病_百科词条

新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。 提高出生人口素...

遗传代谢病的表现   参考资料

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氨基酸代谢病_百科词条

又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎...

病因   临床表现   检查   诊断   鉴别诊断

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内分泌代谢病学_百科词条

《内分泌代谢病学》是2012年人民卫生出版社出版的图书,作者是廖二元。本书论述了近400种常见的和大部分少见的内分泌代谢疾病的病因、发病机制、诊断、鉴别...

内容简介   目录

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瓜胺酸代谢病_百科词条

瓜胺酸代谢病属于氨基酸代谢缺陷症的一种疾病。瓜氨酸(citrulline)是一种α氨基酸,因最先从西瓜中获取,而得名“瓜氨酸”,是尿素循环的一种中间产物...

举例   诊断方法

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遗传密码_百科词条

遗传密码又称密码子、遗传密码子、三联体密码。指信使RNA(mRNA)分子上从5'端到3'端方向,由起始密码子AUG开始,每三个核苷酸组成的三联体。它决定...

特点   破解历史   历史起源   密码子表   逆密码

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